Τι είναι η Βαλβίδες Οπίσθιας Ουρήθρας;
Είναι ο υπολειμματικός εμβρυϊκός ιστός στην οπίσθια ουρήθρα των αγοριών ο οποίος φράσσει την ουρήθρα και εμποδίζει την εκροή των ούρων από την ουροδόχο κύστη. Προκαλεί ποικίλης βαρύτητας συγγενείς διαταραχές, κυρίως στο ουροποιητικό σύστημα του εμβρύου ενώ στις πολύ βαριές περιπτώσεις πάσχει σοβαρά και το αναπνευστικό σύστημα.
Εικόνα 1. Το σημείο της απόφραξης - στην έξοδο από την ουροδόχο κύστη, στην οπίσθια ουρήθρα. Εκεί όπου στους ενήλικες άνδρες βρίσκεται ο προστάτης αδένας
Η ουρηθρική απόφραξη στα νεογνά είναι γνωστή από το 1717. Ο ιατρός Hugh Hampton Young, το 1919, ήταν ο πρώτος που περιέγραψε λεπτομερώς τις βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας. Η θνησιμότητα από τη πάθηση εκείνη την εποχή ήταν 100%. Μέχρι και το 1950 το 50% των αγοριών με βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας δεν επιβίωναν. Η κύρια αιτία του θανάτου ήταν και εξακολουθεί να είναι η νεφρική ανεπάρκεια.
Στις ημέρες μας, με την εξειδικευμένη, έγκαιρη και σωστή ενδοσκοπική θεραπεία αλλά και με τη μετέπειτα στενή παρακολούθηση, τα περισσότερα αγόρια με βαλβίδες οπίσθιας ουρήθρας έχουν καλή κλινική πορεία. Τα 2/3 βελτιώνουν τη νεφρική τους λειτουργία μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής τους και τη διατηρούν σε σταθερά ικανοποιητικά επίπεδα για όλη τη παιδική ηλικία.
Δυστυχώς, ακόμη και σήμερα το 1/3 των αγοριών με βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας έχουν δυσμενή πρόγνωση με σενάρια όπως η νεφρική και αναπνευστική ανεπάρκεια, μεταμόσχευση νεφρού και μερικές φορές ακόμη και θάνατο. Όλοι οι ασθενείς με βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας θα πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά και εφόρου ζωής. Η παρακολούθηση συνήθως διεξάγεται από τους παιδοουρολόγους και τους παιδονεφρολόγους.
Πόσο συχνές είναι οι βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας;
Οι βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας συμβαίνουν σε μία από τις 4000 γεννήσεις αγοριών. Σε ένα εξειδικευμένο νοσοκομείο που δέχεται νεογνά από μια περιφέρεια με πληθυσμό περί τα 5 εκατομμύρια, θα προσέλθουν κάθε χρόνο έξι με δέκα περιστατικά αγοριών με βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας.
Εκτιμάται ότι κάθε χρόνο με τη προγεννητική διάγνωση εντοπίζονται περίπου άλλες δέκα βαριές περιπτώσεις των βαλβίδων της οπίσθιας ουρήθρας. Σε μια τέτοια περίπτωση εάν δεν συμβεί η αυτόματη αποβολή του εμβρύου από τον οργανισμό της μητέρας, η κύηση διακόπτεται ιατρικά.
Τέλος, υπάρχουν οι ηπιότατες μορφές βαλβίδων της οπίσθιας ουρήθρας οι οποίες ξεφεύγουν της προγεννητικής διάγνωσης και εκδηλώνονται αργότερα, σε σχολική ηλικία με κάποια μορφή ακράτειας ούρων.
Με όλα τα παραπάνω οι βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας αποτελούν τη συχνότερη από όλες τις συγγενείς αποφράξεις του κατώτερου ουροποιητικού. Από όλες τις προγεννητικά διαγνωσμένες συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού, οι βαλβίδες αποτελούν το 10%.
Πως εκδηλώνονται οι βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας;
Την εποχή που απουσίαζε η υπερηχογραφική παρακολούθηση της εγκυμοσύνης και όσο η πάθηση των βαλβίδων της οπίσθιας ουρήθρας δεν ήταν ευρέως γνωστή στους παιδιάτρους, οι βαλβίδες συχνά διέφευγαν της προσοχής των ιατρών. Αυτό σημαίνει ότι οι ιατροί καταλάβαιναν ότι ένα αγόρι έχει βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας αφού το νεογνό ή ένα βρέφος εκδήλωναν συμπτώματα ουρολοίμωξης, σηψαιμίας ή νεφρικής ανεπάρκειας. Τα σενάρια αυτά της συμπτωματικής εκδήλωσης των βαλβίδων της οπίσθιας ουρήθρας δεν είναι σπάνια και στις ημέρες μας. Για τον λόγο αυτό είναι εξαιρετικά σημαντικό οι παιδίατροι να είναι εξοικειωμένοι με τα συμπτώματα των βαλβίδων της οπίσθιας ουρήθρας σε διάφορες ηλικιακές ομάδες των αγοριών.
Νεογνά
Τα περισσότερα συμπτώματα των βαλβίδων της οπίσθιας ουρήθρας στα αγόρια της νεογνικής ηλικίας δεν είναι ειδικά. Για παράδειγμα, πολλά νεογνά, όπως και εκείνα που έχουν βαλβίδες στην ουρήθρα συχνά είναι ανήσυχα και δυσκολεύονται κατά τη σίτιση. Η κοιλίτσα ενός μωρού που έχει απόφραξη στο επίπεδο της ουρήθρας είναι μεγάλη και μπορεί να προβάλλει στο κατώτερο μέρος της από τη συνεχώς γεμάτη ουροδόχο κύστη.
Τα περισσότερα συμπτώματα των βαλβίδων της οπίσθιας ουρήθρας στα αγόρια της νεογνικής ηλικίας δεν είναι ειδικά. Για παράδειγμα, πολλά νεογνά, όπως και εκείνα που έχουν βαλβίδες στην ουρήθρα συχνά είναι ανήσυχα και δυσκολεύονται κατά τη σίτιση. Η κοιλίτσα ενός μωρού που έχει απόφραξη στο επίπεδο της ουρήθρας είναι μεγάλη και μπορεί να προβάλλει στο κατώτερο μέρος της από τη συνεχώς γεμάτη ουροδόχο κύστη.
Η αδύναμη ακτίνα ούρηση μαζί με τα αυξημένα επίπεδα της Κρεατινίνης και της Ουρίας στο αίμα (δείκτες της νεφρικής λειτουργίας), με τις διαταραχές των ηλεκτρολυτών του αίματος και της οξεοβασικής ισορροπίας θέτουν την υποψία ότι το νεογνό μπορεί να έχει βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας.
Μια σπάνια κατάσταση, ο νεογνικός ασκίτης (συλλογή υγρού στη κοιλιά του μωρού, ανάμεσα στα έντερα) μπορεί να οφείλεται στις βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας. Δεν αποκλείεται και το σενάριο της βαριάς ουρολοίμωξης με σηψαιμία, αν και αυτό το σενάριο το βλέπουμε πιο συχνά στα βρέφη.
Βρέφη
Ο συνηθέστερος τρόπος εκδήλωσης των βαλβίδων της οπίσθιας ουρήθρας στα βρέφη είναι η βαριά ουρολοίμωξη με σηψαιμία (μικρόβιο στο αίμα). Ένα τέτοιο βρέφος συνήθως είναι χλωμό και νωθρό, μπορεί να έχει πυρετό, γογγίζει κατά την αναπνοή του, έχει μετεωρισμένη, μεγάλη κοιλιά, ψηλαφητή και γεμάτη ουροδόχο κύστη, αδύναμη ακτίνα ούρησης και διάρροια.
Όταν οι παιδίατροι αντικρίζουν τέτοια κλινική εικόνα, εισάγουν επειγόντως το παιδί στο νοσοκομείο και αρχίζουν άμεσα την ενδοφλέβια ενυδάτωση και αντιβιοτική θεραπεία. Κατά τον πρώτο επείγοντα εργαστηριακό έλεγχο, μετά την εισαγωγή στο νοσοκομείο, αρκετά συχνά διαπιστώνονται σοβαρές διαταραχές της οξεοβασικής και ηλεκτρολυτικής ισορροπίας με αύξηση της Ουρίας και της Κρεατινίνης του πλάσματος, μεταβολική οξέωση, υπονατριαιμία και υπερκαλιαιμία. Στην Γενική Ανάλυση Ούρων αναμένονται πυοσφαίρια και η Καλλιέργεια Ούρων κατά κανόνα επιβεβαιώνει τη σημαντική Gram αρνητική μικροβιουρία (>105/ml). Επί σηψαιμίας στο αίμα καλλιεργείται ο ίδιος μικροοργανισμός που καλλιεργήθηκε στα ούρα.
Μερικές φορές, αν και σπάνια, οι βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας αποκαλύπτονται τυχαία, κατά τη κυστεογραφία των αγοριών, τα οποία διερευνόνται στα πλαίσια της μη ικανοποιητικής κτήσης βάρους.
Μεγαλύτερες ηλικίες
Ένα μικρό ποσοστό των ασθενών με βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστο μέχρι και την ενήλικο ζωή. Τα συνηθισμένα παράπονα με τα οποία προσέρχονται είναι η ακράτεια των ούρων κατά τη διάρκεια της ημέρας, μερικές φορές και της νύχτας. Έχουν παρατεταμένο χρόνο ούρησης, αδύναμη ακτίνα ούρησης και καταβάλλουν μεγάλη προσπάθεια κατά την ούρηση, σφίγγοντας τους μύες της κοιλίας για να εξωθήσουν τα ούρα από την ουροδόχο κύστη.
Η προγεννητική διάγνωση
Από τότε που ο προγεννητικός υπερηχογραφικός έλεγχος καθιερώθηκε σε όλες τις αναπτυγμένες χώρες, πολλές συγγενείς παθήσεις διαγιγνώσκονται πριν από τη γέννηση του παιδιού. Σε περίπτωση των βαλβίδων της οπίσθιας ουρήθρας η δυνατότητα της προγεννητικής διάγνωσης έχει φανερά συμβάλλει στην καλύτερη ποιότητα ζωής των ασθενών. Ευτυχώς, μέχρι και το 80% των ασθενών με βαλβίδες, στις ημέρες μας διαγιγνώσκονται πριν από τη γέννηση.
Το πρώτο και το κύριο προγεννητικό εύρημα σε περίπτωση των βαλβίδων της οπίσθιας ουρήθρας όπως και στις περισσότερες συγγενείς ουρολογικές ανωμαλίες είναι η υδρονέφρωση. Βεβαίως, η κάθε υδρονέφρωση δεν σημαίνει βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας. Μόνο οι 10 από τις 100 σημαντικές υδρονέφρώσεις αποδεικνύεται μετά τη γέννηση ότι οφειλόταν στις βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας. Πέραν της υδρονέφρωσης υπάρχουν και άλλα αναγνωριστικά σημεία που υποδεικνύουν ότι το έμβρυο ίσως έχει υποκυστική απόφραξη από τις βαλβίδες ή από κάποιο άλλο, σπανιότερο ανατομικό κώλυμα στην ουρήθρα.
Στην παρακάτω εικόνα η μαύρη κηλίδα με σχήμα του αφαλού της κλειδαριάς είναι η ουροδόχος κύστη που δεν μπορεί να αδειάσει λόγω των βαλβίδων (το περισσότερο στρογγυλό μέρος της κηλίδας) και η φουσκωμένη (διατεταμένη) οπίσθια ουρήθρα - το μέρος της κηλίδας που είναι περισσότερο ελλειψοειδές παρά στρογγυλό.
Εικόνα 2. Το υπερηχογραφικό σημείο της "κλειδαρότρυπας". Το άσπρο βέλος δείχνει τη διάταση της οπίσθιας ουρήθρας. Φαίνεται και το αυξημένο πάχος του τοιχώματος της ουροδόχου κύστης.
Όταν ο γυναικολόγος βλέπει μια τέτοια εικόνα κατά τη διάρκεια του προγεννητικού υπερηχογραφήματος ενός άρρενος εμβρύου, θα πρέπει να υποψιάζεται ότι το έμβρυο πιθανότατα έχει βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας. Ειδικά αν συνυπάρχει και το φούσκωμα των ουρητήρων και νεφρών (υδρονέφρωση ή ουρητηροϋδρονέφρωση) τότε η πιθανότητα για βαλβίδες ενισχύεται.
Η πιο πάνω εικόνα μάυρης κηλίδας, λόγω του σχήματός της πήρε την ονομασία του "σημείου κλειδαρότρυπας" και θεωρείται παθογνωμονικό των βαλβίδων της οπίσθιας ουρήθρας. Η λέξη παθογνωμονικό ή αναγνωριστικό σημαίνει ότι όποιο αρσενικό έμβρυο παρουσιάζει αυτό το υπερηχογραφικό σημείο - είναι πολύ πιθανό ότι έχει βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας. Όντως είναι σπάνιο να υπάρχουν βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας σε ένα έμβρυο και να μην εκδηλώνονται στο προγεννητικό υπερηχογράφημα με το σημείο της "κλειδαρότρυπας" - μόνο 6%.
Ωστόσο, όταν βλέπουμε το σημείο της "κλειδαρότρυπας" κατά τη διάρκεια του προγεννητικού υπερηχογραφήματος, ΔΕΝ είναι σίγουρο ότι το παιδί έχει βαλβίδες. Μόνο οι 43 από τα 100 έμβρυα με το σημείο της "κλειδαρότρυπας" πράγματι έχουν βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας. Αυτό σημαίνει ότι και άλλες παθήσεις (συνήθως της ουρήθρας και της ουροδόχου κύστης) μπορεί να εμφανίζονται υπερηχογραφικά με το ίδιο σημείο. Αυτές οι παθήσεις μπορεί να είναι βαρύτερες ή και πιο ελαφρές από τις βαλβίδες.
Η τελική διάγνωση των βαλβίδων της οπίσθιας ουρήθρας τις περισσότερες φορές τίθεται μετά τη γέννηση του παιδιού με ειδικές εξετάσεις: τη κυστεογραφία και κυστεοουρηθροσκόπηση. Κατά τη διάρκεια της κυστεοουρηθροσκόπησης γίνεται και η θεραπεία των βαλβίδεων με ειδικά εργαλεία που διαθέτουν μόνο οι παιδοουρολόγοι.
Είναι σοφό και βέλτιστο να καλείται παιδοουρολόγος κάθε φορά όταν στο προγεννητικό υπερηχογράφημα τίθεται η υποψία των συγγενών ανωμαλιών του ουροποιητικού και ειδικά των βαλβίδων της οπίσθιας ουρήθρας, οι οποίες είναι γνωστό ότι αποτελούν μια από τις λίγες επείγουσες καταστάσεις στην Παιδοουρολογία. Όταν ο μητρικός γυναικολόγος θέτει την υποψία των βαλβίδων της οπίσθιας ουρήθρας θα πρέπει να ειδοποιείται ο Παιδοουρολόγος και το υπερηχογράφημα του εμβρύου προγραμματίζεται εκ νέου με τη παρουσία του Παιδοουρολόγου.
Οι παιδοουρολόγοι, δυστυχώς, προς το παρόν δεν εκπαιδεύονται στην εκτέλεση των προγεννητικών υπερηχογραφημάτων, ωστόσο η συμβολή τους στην ερμηνεία των ευρημάτων του υπερήχου, την ενημέρωση των γονέων και τη πρόγνωση όπου αυτή είναι εφικτή, είναι ανεκτίμητη.
Σε πρίπτωση των βαλβίδων της οπίσθιας ουρήθρας, υπάρχουν αρκετά προγεννητικά, κυρίως υπερηχογραφικά κριτήρια που τις περισσότερες φορές επιτρέπουν στους παιδοουρολόγους να προβλέψουν τη πορεία του παιδιού με βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας μετά τη γέννηση. Ακόμη και όταν η αξιόπιστη πρόβλεψη δεν είναι εφικτή, ο παιδοουρολόγος και πάλι μπορεί να βοηθήσει με τον προσδιορισμό των συγκεκριμένων ενεργειών και βημάτων που οπωσδήποτε θα πρέπει να γίνουν μετά τη γέννηση του παιδιού.
Η αποτελεσματική επικοινωνία μεταξύ των εμπλεκόμενων ιατρών, η ομαλή συνεργασία μεταξύ τους, η προσήλωση στα υπάρχοντα πρωτόκολλα αντιμετώπισης των νεογνών με προγεννητική διάγνωση των βαλβίδων της οπίσθιας ουρήθρας και η σωστή ενημέρωση των γονέων σαφώς βελτιώνουν τη πορεία και την έκβαση των ασθενών με βαλβίδες.
Πέραν της ουσιώδους αυτής συμβολής της προγεννητικής διάγνωσης στην καλύτερη έκβαση και τη ομαλότερη κλινική πορεία των ασθενών με βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας, η σωστή ενημέρωση των γονέων αναμένεται να απαλύνει κατά μέρος το άγχος τους και να βοηθήσει στην αποφυγή των περιττών ιατρικών ενεργειών, εξόδων και γενικά προβλημάτων. Δυστυχώς στην Ελλάδα του σήμερα οι περιττές αυτές εξετάσεις και πράξεις είναι ΠΟΛΥ συχνό φαινόμενο, ειδικά εάν το παιδί με Βλαβίδες της Οπίσθιας ουρήθρας δεν βρίσκεται με τους ειδικούς, πιστοποιημένους Παιδοουρολόγους από την αρχή της διάγνωσης και της ζωής του. Οι διάφοροι συνδυασμοί των νεφρολόγων με τους παιδοχειρουργούς, δυστυχώς δεν μπορούν να αντικαταστήσουν την ακρίβεια και την αποτελεσματικότητα που προσφέρει η ειδική Παιδοουρολογική προσέγγιση του κάθε περιστατικού με βαλβίδες.
Εικόνα 3. Εδώ φαίνεται όπως το σημείο της "κλειδαρότρυπας" έτσι και η υδρονέφρωση (φούσκωμα στους νεφρούς) του εμβρύου.
Συνεχίζεται....